El síndrome de Rett es un trastorno genético grave y poco frecuente que suele darse en las niñas. Se trata de un trastorno neurológico que suele diagnosticarse en los dos primeros años de vida del niño.
¿Qué es el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado por una mutación genética. Puede afectar tanto a niñas como a niños, pero suele ser mortal en los varones porque la combinación de cromosomas es diferente en los niños que en las niñas. Después de unos 6 meses de edad, los bebés con síndrome de Rett tienen problemas de comunicación, coordinación muscular y movimiento. Los síntomas del síndrome de Rett son más evidentes entre los 12 y los 18 meses de edad.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
El síndrome de Rett está causado por una mutación ligada al cromosoma X. Esta mutación conduce a una alteración de la producción de proteínas, que es crucial para el desarrollo del cerebro. Como resultado, el cerebro no crece y la cabeza parece más pequeña. Aunque es un trastorno genético, la herencia del síndrome de Rett es muy rara. La mutación del gen se produce de forma espontánea en los bebés que luego desarrollan el síndrome de Rett.
Síndrome de Rett: signos y síntomas
A continuación se describen los signos y síntomas del síndrome de Rett en los niños:
1. Retraso en el crecimiento
Los bebés afectados por el síndrome de Rett crecen lentamente. Su desarrollo cerebral se ralentiza después del nacimiento. La microcefalia, que es una cabeza más pequeña de lo normal, es un claro indicio de que el niño puede tener el síndrome de Rett. A medida que el niño crece, también se observa un retraso en el crecimiento de otras partes del cuerpo.
2. Pérdida de coordinación y movimiento
Los bebés con síndrome de Rett pierden la capacidad de utilizar las manos, gatear y caminar. Sus músculos se vuelven rígidos y débiles, y los movimientos se vuelven anormales.
3. Movimientos irregulares de la mano
El síndrome de Rett hace que los bebés afectados desarrollen movimientos repetitivos y anormales de las manos que no sirven para nada. Estos movimientos pueden incluir golpear, apretar, luchar y empujar.
4. Movimientos oculares anormales
Los bebés con síndrome de Rett tienen movimientos oculares anormales, como parpadeo rápido, mirada fija intensa, cierre de un solo ojo o estrabismo.
5. Irritabilidad y ansiedad
El síndrome de Rett hace que los bebés sean muy inquietos y malhumorados. También puede haber episodios de llanto persistente y sin motivo, que pueden durar horas.
6. Convulsiones
Los bebés y los niños con síndrome de Rett también pueden sufrir convulsiones en algún momento de su vida. Alrededor del 80% de los niños con síndrome de Rett tienen convulsiones.
7. Escoliosis
Se trata de una curvatura anormal de la columna vertebral. Afecta a los niños con síndrome de Rett de entre 8 y 11 años y empeora a medida que crecen. A menudo es necesario corregirlo mediante cirugía.
8. Latidos irregulares del corazón y deterioro cognitivo.
Los bebés con síndrome de Rett presentan arritmias cardíacas que también pueden provocar la muerte súbita. Los niños afectados por el síndrome de Rett también pueden sufrir un deterioro cognitivo.
¿Cuáles son las diferentes etapas del síndrome de Rett?
A continuación se explican las cuatro etapas diferentes del síndrome de Rett:
1. Inicio temprano
Se trata de la etapa inicial, que comienza cuando los bebés tienen entre 6 y 18 meses. Las primeras señales son fáciles de pasar por alto. En esta etapa, los bebés ya no mantienen el contacto visual y también pierden el interés por jugar con los juguetes. También pueden mostrar retrasos para gatear o sentarse.
2. Etapa de destrucción rápida
Esta etapa comienza entre el primer y el quinto año de vida y puede durar varias semanas o meses. La aparición puede ser rápida o gradual. El niño pierde la capacidad de hablar y de utilizar las manos. Otros síntomas de esta etapa son los movimientos anormales de las manos (por ejemplo, la lucha y el golpeteo), la respiración irregular, la marcha inestable, el crecimiento lento de la cabeza y síntomas similares a los del autismo, como la incapacidad para comunicarse e interactuar socialmente.
3. Meseta
Esta etapa también se conoce como la etapa pseudoestacionaria, ya que puede haber cierta mejora en el comportamiento. En esta etapa también se observa un aumento de la vigilancia y una mejora de la capacidad de comunicación. Muchas niñas afectadas permanecen en esta etapa durante la mayor parte de su vida. Esta etapa comienza entre los 2 y los 9 años y puede durar muchos años. Los problemas de control motor, la falta de coordinación de movimientos y las convulsiones son comunes en esta etapa.
4. Deterioro motor tardío
Esta etapa comienza a la edad de 9 a 10 años y puede durar décadas. Los síntomas más comunes de esta etapa son la limitación de la movilidad, la escoliosis, la debilidad y rigidez de los músculos y las posturas anormales de las extremidades. La espasticidad, una condición en la que los músculos se contraen constantemente, también es común en esta etapa.
¿Cómo se diagnostica?
El síndrome de Rett se diagnostica en función de las anomalías y los retrasos en el desarrollo. La disminución del crecimiento de la cabeza es un signo claro del síndrome de Rett. Para diagnosticar el síndrome de Rett, deben cumplirse 4 criterios: pérdida de habilidades motoras, pérdida de comunicación verbal, marcha anormal y movimientos repetitivos de las manos, como apretar y retorcer. Otras pruebas para el diagnóstico son los análisis de ADN, las pruebas de imagen como la resonancia magnética o el TAC, los análisis de sangre y orina, las pruebas de audición y visión, y las pruebas de actividad cerebral como los electroencefalogramas.
Diagnóstico Síndrome de Rett
A continuación se detallan las complicaciones que surgen del síndrome de Rett:
Patrones de sueño inusuales e insomnio.
Asistencia de por vida en las actividades de la vida diaria.
Ansiedad y cambios de humor que dificultan las interacciones sociales.
Problemas musculares y articulares que dificultan el movimiento y la coordinación.
Reducción de la esperanza de vida debido a problemas cardíacos y complicaciones de salud.
Métodos de tratamiento del síndrome de Rett en niños
Desgraciadamente, no hay cura para el síndrome de Rett. Sin embargo, hay algunos tratamientos que se pueden probar para el síndrome de Rett en niños:
1. Medicamentos
Las convulsiones, los problemas gastrointestinales, los problemas respiratorios y la rigidez muscular pueden controlarse con la medicación prescrita por un médico.
2. Fisioterapia
En el caso de los niños con escoliosis y problemas articulares, los aparatos ortopédicos y las escayolas ayudan. La fisioterapia también puede ayudar a mejorar el movimiento y el equilibrio. Los dispositivos de ayuda, como los andadores y los entrenadores de marcha, también pueden ayudar al movimiento.
3. Terapia del habla
La logopedia y el aprendizaje de la comunicación no verbal pueden mejorar la calidad de vida de los niños con síndrome de Rett.
4. Tratamiento de los síntomas
Tratar los síntomas de esta afección, como el estreñimiento, el bajo aumento de peso y la falta de nutrición, puede ayudar. También se pueden tomar suplementos nutricionales y laxantes.
5. Pastillas para dormir
Si los patrones de sueño son irregulares, el paciente puede recibir sedantes suaves para ayudarle a conciliar el sueño.
6. Asesoramiento
El asesoramiento puede ayudar tanto al paciente como a sus cuidadores. El cuidado de un niño con síndrome de Rett puede ser un reto físico y emocional. Hablar con un terapeuta o consejero puede ayudar.
7. Intervención quirúrgica
Si la escoliosis es grave, el paciente puede necesitar cirugía para corregirla.
¿Cuál es la esperanza de vida de un niño con síndrome de Rett?
El pronóstico para los niños con síndrome de Rett puede ser sombrío, ya que no sobreviven más allá de la infancia. La mayoría de los niños con síndrome de Rett mueren en el útero. Sin embargo, las niñas con síndrome de Rett pueden vivir hasta 40 años o más, a pesar de los síntomas, si reciben los cuidados, la terapia y el apoyo médico adecuados.
¿Se puede prevenir?
No hay forma de prevenir el síndrome de Rett, ya que es una enfermedad causada por una mutación repentina del cromosoma X. Sin embargo, es aconsejable buscar asesoramiento genético antes de intentar quedarse embarazada si tiene familiares cercanos afectados por el síndrome de Rett, ya que en casos muy raros puede heredarse de la madre.
Perspectivas del síndrome de Rett
A pesar de la gravedad de los síntomas, la mayoría de las niñas con síndrome de Rett pueden vivir hasta la edad madura y más allá. Al tratarse de una enfermedad neurológica poco frecuente, no se sabe mucho sobre el pronóstico a largo plazo. Aunque hay algunos que han podido vivir hasta los 40 o 50 años. Pero no se puede decir nada con certeza.
Aunque no hay cura para el síndrome de Rett en los niños, lo único que puede hacer es asegurarse de que hace todo lo posible para ayudar a su hijo a vivir una vida plena. Symba puede ayudar con esto. Fue desarrollado por padres para padres ❤️
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