Si tiene un hijo con síndrome de Angelman, puede preocuparle que sus futuros hijos también corran el riesgo de heredar la enfermedad neurológica.
Hablar con un asesor genético es la mejor manera de determinar los riesgos en cada caso y discutir sus opciones reproductivas.
¿Cómo se desarrolla el síndrome de Angelman en un niño?
Aunque el síndrome de Angelman es una enfermedad hereditaria, la mayoría de los casos se deben a mutaciones y no a la herencia. Estas mutaciones o errores pueden producirse durante la formación del esperma y el óvulo parentales o inmediatamente después de que el esperma y el óvulo se hayan unido para formar un embrión.
Todos heredamos dos copias de casi todos los genes, una de cada padre. Sin embargo, no todas las copias de nuestros genes están activas en cada célula. Por ejemplo, sólo la copia materna de un gen conocido como ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A) está activa en algunas partes del cerebro. La copia paterna está inactiva. Si los niños heredan una copia normal de UBE3A de sus padres, pero la copia materna tiene una mutación, tienen el síndrome de Angelman.
Algunos tipos de reordenación cromosómica durante la formación de un embrión pueden dar lugar a deleciones o duplicaciones de cromosomas. La deleción de parte del cromosoma 15, que contiene el UBE3A, también puede causar el síndrome de Angelman.
Otra de las causas conocidas del síndrome de Angelman son los errores de impronta. La impronta en genética es el marcado del ADN que determina qué genes están activos. Si las células copian accidentalmente la impronta paterna en la copia materna de UBE3A, ambas copias del gen se vuelven inactivas. En este caso, el niño padece el síndrome de Angelman.
Una causa muy rara del síndrome de Angelman es cuando el niño hereda dos copias del gen del padre en lugar de una de cada progenitor. Esto se denomina disomía uniparental paterna. Como las dos copias se heredan del padre, ambas están inactivas en áreas importantes del cerebro.
En aproximadamente el 10-15% de los casos de síndrome de Angelman, se desconoce la causa. Por lo tanto, es difícil decir si un niño puede heredar la enfermedad o no.
¿Cuál es el riesgo de que otro niño herede el síndrome de Angelman?
Dado que la herencia del síndrome de Angelman es muy compleja, debe consultar sus antecedentes familiares con un asesor genético. Él o ella puede ayudarle a determinar los riesgos en su caso particular.
Una prueba genética puede determinar si usted y su pareja son portadores de deleciones que pueden causar el síndrome de Angelman. Los portadores de enfermedades hereditarias no suelen presentar síntomas, pero pueden transmitirlas a sus hijos.
El asesor genético puede hablar de los resultados de las pruebas genéticas de su hijo. Si la enfermedad es el resultado de una reordenación cromosómica o de un error durante el desarrollo, es muy poco probable que los futuros niños tengan también el síndrome de Angelman.
¿Cuáles son mis opciones reproductivas?
Si su hijo con síndrome de Angelman ha heredado la enfermedad de usted y su pareja, puede minimizar el riesgo de que sus futuros hijos hereden la enfermedad. Las tecnologías reproductivas, como la fecundación in vitro (FIV) y el diagnóstico genético preimplantacional, pueden ofrecer algunas opciones. Estas opciones pueden resultar útiles para las madres portadoras de una mutación en el gen UBE3A. Sin embargo, no pueden prevenir otras causas del síndrome de Angelman.
Los científicos señalan que también existe un mayor riesgo de síndrome de Angelman en los niños concebidos mediante técnicas de FIV, aunque se desconocen las razones.
Si le preocupa que su bebé pueda heredar el síndrome de Angelman, puede hacerse pruebas genéticas antes de que nazca. Pero, de nuevo, el 10-15% de los casos de síndrome de Angelman son indetectables con las pruebas genéticas actuales.
Es aconsejable discutir sus opciones con su médico de cabecera y con un asesor genético. Pueden ayudarle a comprender los posibles riesgos para los futuros hijos. También pueden ayudarle a elegir opciones reproductivas que minimicen este riesgo.
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