El síndrome de Angelman puede afectar a la función respiratoria, lo que significa que puede afectar a la forma de respirar. Aquí encontrará más información sobre los tipos de problemas respiratorios que usted o su hijo con síndrome de Angelman pueden tener y la mejor forma de tratarlos.
Trastorno del sueño
Los datos de los estudios del sueño en el síndrome de Angelman son limitados. Esto se debe a que los pacientes no suelen estar dispuestos a llevar el equipo y participar en los procedimientos necesarios para realizar las pruebas.
Un pequeño estudio de 10 niños con síndrome de Angelman descubrió que el 30% de ellos tenía apnea del sueño central u obstructiva. La apnea central del sueño se produce cuando el sistema nervioso central, formado por el cerebro y la médula espinal, no transmite correctamente a los músculos las señales importantes para la respiración. Como resultado, la respiración se detiene y comienza repetidamente durante el sueño en lugar de seguir un ritmo normal. En cambio, en la apnea obstructiva del sueño, las vías respiratorias están bloqueadas por el movimiento de los tejidos blandos de la garganta o la lengua que las cubren.
En otro estudio de un subgrupo de 20 niños con la enfermedad de Angelman, los investigadores descubrieron que el 56% de ellos tenía problemas respiratorios relacionados con el sueño. Estos datos proceden de los cuestionarios de los padres y de los datos de los movimientos de siete días.
Neumonía por aspiración
Los problemas con la boca y el sistema digestivo también pueden provocar dificultades respiratorias. Los pacientes de Angelman de cualquier edad pueden tener dificultades para tragar, reflujo ácido del estómago y babeo excesivo. Todos estos problemas pueden conducir a la aspiración, que es la inhalación accidental de alimentos o líquidos en los pulmones, lo que a su vez puede provocar infecciones como la neumonía.
Trastornos respiratorios agudos
Los pacientes con esta enfermedad hereditaria también tienen un mayor riesgo de sufrir trastornos respiratorios agudos más graves.
Según un estudio, los problemas derivados de estos trastornos fueron uno de los motivos más comunes de hospitalización de los pacientes de Angelman. El estudio reveló que el 12,4% de los pacientes de Angelman presentaban trastornos respiratorios agudos. En este caso, no se especificaron los tipos de trastornos de los pacientes. Sin embargo, suelen ser bronquitis, síndrome de dificultad respiratoria aguda e infecciones como la neumonía o la tuberculosis.
La respiración puede resultar más difícil en personas con discapacidades físicas. En un estudio, se observó que dos pacientes con movilidad limitada y escoliosis -una curvatura lateral de la columna vertebral- también presentaban una respiración deteriorada en la que no podían respirar con suficiente profundidad. Esto puede reducir la cantidad de oxígeno en los pulmones y provocar potencialmente más infecciones.
Gestión de los problemas respiratorios
Existen varias opciones de tratamiento para los trastornos respiratorios del sueño. Esto incluye cambios en la medicación, oxígeno suplementario y presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP). Sin embargo, el beneficio de la oxigenoterapia o de la CPAP depende de la medida en que el paciente esté dispuesto a llevar una mascarilla facial por la noche.
Para prevenir la aspiración, las personas pueden trabajar con un terapeuta ocupacional o un logopeda para aprender a comer y tragar mejor. Otra opción para la prevención sería una sonda de alimentación para que los pacientes no tengan que tragar alimentos.
Si los pacientes desarrollan una infección que afecta a los pulmones, pueden necesitar antibióticos u otros medicamentos para aliviar los síntomas. Puede ser necesario un suplemento de oxígeno o un ventilador para ayudar a la respiración. La fisioterapia, los aparatos ortopédicos y la cirugía pueden ayudar a los pacientes a mantener la movilidad y la salud. Esto puede prevenir o retrasar la escoliosis, los problemas respiratorios y las infecciones.
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