El tratamiento con glucocorticoides y fármacos cardíacos son factores clave en el pronóstico de la distrofia muscular de Duchenne en niñas (DMD), según un estudio. Los resultados también muestran que la genética es un factor importante en la progresión de la DMD.
El estudio, titulado "Prognostic indicators of disease progression in Duchenne muscular dystrophy: A literature review and evidence synthesis", se publicó en la revista PLOS One. El estudio fue financiado por PTC Therapeutics.
Los investigadores de la PTC y otras instituciones revisaron la literatura científica para identificar los factores pronósticos de la DMD, es decir, los factores que tienen un impacto estadísticamente significativo en la progresión de la enfermedad. Se revisaron un total de 135 estudios que incluían 25.610 pacientes con DMD de 18 países de seis continentes.
El análisis identificó 23 factores que influyen en el pronóstico general de la DMD. Algunos de ellos eran factores endógenos, es decir, características clínicas y biológicas invariables como la edad en el momento del diagnóstico, la edad de inicio de los síntomas, la genética, la altura y el peso corporal.
Entre estos factores endógenos, la genética -incluyendo el tipo específico de mutación causante de Duchenne en el gen de la DMD, así como otros factores genéticos que pueden influir en la progresión de la enfermedad- fueron destacados como factores clave que influyen en el pronóstico de la enfermedad.
"Aunque se necesita más investigación para cuantificar el impacto de modificadores y mutaciones específicas, los nuevos datos muestran que estos aspectos genéticos pueden desempeñar un papel no trivial en el curso general de la enfermedad", escriben los investigadores. "Estos hallazgos subrayan la importancia de recoger datos genéticos de los pacientes con DMD en el contexto de los estudios y registros de pacientes".
Otros factores pronósticos identificados eran exógenos, es decir, dependían de factores externos. La mayoría de estos factores están relacionados con el tratamiento o los cuidados de la DMD que pueden afectar a los resultados, incluyendo una serie de medicamentos, cirugía y soporte ventilatorio.
En particular, el tratamiento con glucocorticoides, un tipo de corticosteroide que es un pilar del tratamiento estándar de la DMD, se asoció con mejores resultados en una serie de medidas.
"Se descubrió que este factor exógeno clave tenía un impacto significativo en una amplia gama de resultados de la progresión de la enfermedad, incluyendo la pérdida de locomoción independiente, la función motora y de las extremidades inferiores, la fuerza muscular, la salud y la función respiratoria, la supervivencia y la función de las extremidades superiores", escriben los investigadores. El tratamiento con glucocorticoides también se asoció a una mejor salud cardíaca y a un menor riesgo de desarrollar escoliosis, pero la calidad de las pruebas no fue tan sólida.
Otro factor clave del tratamiento que afectó a los resultados fue el uso de medicamentos cardíacos (tratamientos diseñados para mejorar la salud del corazón). "Teniendo en cuenta que la cardiomiopatía [enfermedad del músculo cardíaco] ha surgido como una de las principales causas de muerte en la población de DMD que envejece con el uso rutinario de soporte ventilatorio mecánico, la importancia de este indicador no debe ser subestimada", escribió el equipo.
Una limitación de este estudio, según los investigadores, es que este análisis sólo sirvió para identificar los factores que influyen en el curso de la DMD en un sentido estadístico, sin tener en cuenta lo grande o clínicamente significativo que pueda ser el impacto. "Esto significa que no es posible identificar la importancia o relevancia clínica relativa de los indicadores incluidos", escriben los investigadores.
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