A pesar de las amplias iniciativas para mejorar la situación, el tiempo que tarda un niño con distrofia muscular de Duchenne (DMD) en recibir un diagnóstico correcto ha permanecido prácticamente inalterado en las últimas tres décadas, según muestra un estudio. Por término medio, siguen pasando más de dos años desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico, un retraso que cuesta un tiempo valioso para el tratamiento, dicen los investigadores.
"El tiempo que transcurre hasta el diagnóstico de DMD en los niños sin antecedentes familiares sigue siendo el mismo, lo que se traduce en la pérdida de oportunidades para el asesoramiento genético oportuno, la aplicación de las normas de tratamiento, el acceso a los nuevos medicamentos modificadores de la enfermedad aprobados y la participación en los ensayos clínicos", escriben.
Además, el estudio mostró que los niños de las minorías son diagnosticados cada vez más tarde.
El estudio, "Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Remains Unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet), 2000-2015", se publicó en la revista Muscle and Nerve. El trabajo fue financiado en parte por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), una agencia sanitaria del gobierno estadounidense. Cuanto antes se diagnostique correctamente a los niños con DMD, antes podrán comenzar el tratamiento y los cuidados de apoyo. Este tipo de atención se asocia generalmente con mejores resultados a largo plazo. Según los investigadores, a medida que se dispone de nuevos tratamientos, aumenta la importancia del diagnóstico precoz. En un estudio anterior publicado en 2009, los investigadores de los CDC habían examinado la edad de diagnóstico de los niños con DMD nacidos entre 1982 y 2000. Descubrieron que la edad media de diagnóstico era de algo menos de 5 años y que había retrasos significativos en el diagnóstico. Los investigadores señalaron que los "primeros signos o síntomas de la distrofia muscular de Duchenne se detectaron en niños a una edad media de 2,5 años". En ese momento, los CDC lanzaron nuevas iniciativas para acortar el tiempo de diagnóstico. Además, los CDC señalan una herramienta en su sitio web para los padres preocupados por el desarrollo físico de sus hijos. Los grupos de defensa también han presionado para mejorar el diagnóstico de la DMD.
Los investigadores han analizado ahora la edad de diagnóstico de 221 niños varones nacidos entre 2000 y 2015 a los que se les diagnosticó definitivamente o probablemente DMD. Los niños fueron seguidos en centros de todo Estados Unidos, en Colorado, Iowa, Nueva York, Carolina del Norte, Carolina del Sur y Utah. Por raza y etnia, el 67,9% de los niños eran blancos, el 6,8% negros y el 16,7% hispanos; el resto eran desconocidos. Ninguno de los niños tenía antecedentes familiares de distrofia muscular de Duchenne.
Para todos los niños, la edad media a la que los cuidadores notaron los síntomas por primera vez fue de 2,7 años. La edad media a la que los niños se sometieron por primera vez a la prueba de la creatina quinasa (CK), un marcador de daño muscular, fue de 4,6 años.
Los investigadores descubrieron que la edad a la que se realizaba la prueba CK era significativamente más tardía en los niños negros no hispanos en comparación con los blancos no hispanos. La edad de la primera preocupación y la primera visita a una clínica especializada también fueron significativamente más tardías en los niños negros.
La edad media a la que los niños se sometieron a un diagnóstico confirmatorio de DMD -prueba genética o biopsia muscular- fue de 4,9 años. Según los investigadores, esto supone una media de más de dos años después de la primera aparición de los síntomas.
Los blancos no hispanos eran más jóvenes que los hispanos y los negros no hispanos en el momento del diagnóstico final.
"En este estudio, demostramos un intervalo de tiempo sostenido de 2,2 años entre los primeros signos y síntomas de distrofia muscular de Duchenne y la confirmación del diagnóstico, y una edad media en el momento del diagnóstico de 4,9 años en niños sin distrofia muscular de Duchenne en regiones geográficas seleccionadas de Estados Unidos", dijeron los investigadores.
"Este intervalo entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico no ha cambiado en las últimas tres décadas y sigue siendo más largo en los grupos minoritarios", añadieron.
El equipo destacó que el cribado de la enfermedad en los niños al nacer -conocido como cribado neonatal- podría mejorar la rapidez y la precisión del diagnóstico de la DMD.
"El cribado de recién nacidos (NBS) para la DMD podría asegurar un diagnóstico temprano y ayudar a reducir las disparidades raciales que existen actualmente", escriben. "El tiempo sin cambios hasta el diagnóstico, la reciente aprobación de la FDA de cuatro fármacos y los resultados preliminares de la transferencia genética exitosa en niños con DMD de 4 a 7 años han subrayado el valor potencial del NBS para la DMD".
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