El síndrome de Dravet suele comenzar en el primer año de vida, y la mayoría de los niños experimentan su primera convulsión entre los 5 y los 8 meses de edad. Las convulsiones suelen desencadenarse en este momento por la fiebre, la enfermedad o las vacunas, pero también pueden ocurrir cuando el niño está sano. Las convulsiones pueden durar más tiempo (de 5 a más de 30 minutos) y adoptar diferentes formas: las convulsiones tónico-clónicas y hemiclónicas generalizadas son las más típicas. El desarrollo es normal en esta fase temprana del síndrome de Dravet, y pruebas como el electroencefalograma (EEG) y la resonancia magnética (RM) suelen mostrar también resultados normales.
Entre 1 y 5 años de edad, se producen diferentes tipos de crisis, como las tónico-clónicas, las mioclónicas, las crisis de ausencia atípicas y las crisis focales con alteración de la percepción. Estos pueden ocurrir con o sin fiebre. Para muchos, las convulsiones alcanzan su mayor frecuencia durante estos años. Durante este tiempo, el progreso del desarrollo puede ralentizarse después de convulsiones prolongadas o frecuentes. Pueden aparecer otros problemas como falta de atención, comportamiento hiperactivo y problemas de sueño.
Los patrones y el desarrollo de las convulsiones pueden seguir cambiando desde los 5 años hasta la edad adulta. La frecuencia de las convulsiones suele estabilizarse a medida que el niño crece, pero las convulsiones nunca desaparecen por completo. La duración de las convulsiones suele acortarse con la edad, y la hospitalización por convulsiones prolongadas se ha vuelto menos frecuente.
Aunque siguen existiendo retrasos en el aprendizaje y el desarrollo, los niños con síndrome de Dravet pueden adquirir nuevas habilidades con el tiempo. La gravedad del retraso cognitivo varía en cada niño con síndrome de Dravet y puede dividirse de forma bastante uniforme entre leve, moderado y grave. Alrededor de los 6 años, algunos niños desarrollan una marcha inestable que puede limitar su capacidad para caminar distancias más largas. Cuando las personas con síndrome de Dravet llegan a la edad adulta, siguen teniendo retrasos cognitivos y limitaciones en su capacidad para vivir de forma independiente.
¿Qué medicamentos se utilizan para tratar las convulsiones en el síndrome de Dravet?
Actualmente, no hay cura para el síndrome de Dravet. El tratamiento de las crisis epilépticas asociadas al síndrome de Dravet se denomina medicamentos antiepilépticos). Es posible que a su hijo le receten una combinación de medicamentos antiepilépticos. A menudo se necesita un tiempo para encontrar la mejor combinación, y puede cambiar con el tiempo a medida que los tipos de convulsiones de su hijo cambian. Cualquier cambio en el tratamiento debe ser realizado por un profesional sanitario.
Algunos medicamentos anticonvulsivos, llamados bloqueadores de los canales de sodio, pueden empeorar las crisis epilépticas en pacientes con síndrome de Dravet. Entre ellos se encuentran Dilantin (fenitoína), Cerebyx (fosfenitoína), Tegretol (carbamazepina), Trileptal (oxcarbazepina), Lamictal (lamotrigina), Banzel (rufinamida), Sabril (vigabatrina) y bloqueadores genéricos de los canales de sodio. Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información sobre las posibles interacciones del tratamiento.
El tratamiento del síndrome de Dravet es muy complejo, crónico y, sobre todo, usted, como padre, tendrá que hacer muchas pruebas y errores. Habrá medicamentos que no funcionen para tu hijo, habrá muchos cambios de dosis, introducirás la fisioterapia así como la terapia ocupacional como un bloque de construcción en la terapia y guiarás al médico con tu instinto de padre para encontrar la terapia adecuada y aumentar la esperanza de vida así como la calidad de vida. Precisamente por eso hemos desarrollado la aplicación Symba 🦁 Padres e hijos:
La aplicación Symba puede ayudarle a registrar detalles sobre la condición de su hijo. Con Symba, usted y su hijo pueden:
- Ayudar a su médico a hacer un diagnóstico más rápido
- Reconocer los factores desencadenantes y los signos de advertencia de las convulsiones
- Evaluar la eficacia de los medicamentos tanto preventivos como agudos
- Ajustar la dosis de la medicación
- Reconocer ciertos patrones en la dieta
¿Puede mi hijo con síndrome de Dravet ir al colegio?
Los niños con síndrome de Dravet pueden asistir a la escuela infantil y primaria como cualquier otro niño. Como ocurre con cualquier niño, es más probable que esté expuesto a enfermedades en la escuela, pero esto no debe mantener al niño con síndrome de Dravet fuera de la escuela. Lavarse las manos correctamente y evitar el contacto con personas enfermas puede ayudar a su hijo a evitar la enfermedad.
El personal de la escuela debe estar familiarizado con el diagnóstico del niño y disponer de los primeros auxilios básicos para las convulsiones. También deben conocer los factores desencadenantes de las crisis epilépticas (como el sobrecalentamiento y la fiebre) y cómo limitar la exposición. En la escuela debe haber un plan de convulsiones para todos los niños, así como medicación de emergencia si la prescribe un médico.
En el caso de los niños con síndrome de Dravet, a menudo se elabora un programa educativo individual en la escuela, en el que se establecen los objetivos de aprendizaje del niño y lo que la escuela espera que haga para alcanzarlos.
Muchos niños también reciben terapias especiales, como logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional, como parte de su escolarización. Para muchos, la escuela es una parte importante del desarrollo cognitivo y social del niño. Además de la educación del niño, la escuela puede ser una importante fuente de descanso para los cuidadores, ya que les permite atender también sus propias necesidades.
¿Qué cuidados necesita mi hijo con síndrome de Dravet cuando es joven?
El síndrome de Dravet es un trastorno del espectro, lo que significa que la experiencia de cada persona es diferente. La gravedad de los síntomas varía y algunos niños pueden no experimentar todos los síntomas descritos en este folleto.
El síndrome de Dravet implica algo más que convulsiones: la mayoría de los niños con este trastorno presentan algún grado de retraso mental, problemas de comportamiento, problemas de sueño y deficiencias motoras.
Por estas razones, es muy importante encontrar un entorno de aprendizaje adecuado y de apoyo. Deberá colaborar estrechamente con la Oficina de Educación Especial de su distrito escolar
para la educación especial y pedir un Programa Educativo Individualizado (PIE). El IBP establece objetivos académicos y cognitivos específicos para su hijo, pero también puede incluir intervenciones dirigidas a las deficiencias conductuales y motoras. Este plan puede incluir un terapeuta conductual, así como terapia ocupacional, física y del habla. La salud mental también es importante. A menudo es difícil
A menudo es difícil evaluar la salud mental de los jóvenes con discapacidad intelectual, pero eso no significa que deba ignorarse. Los jóvenes con epilepsia pueden ser conscientes de que son diferentes y esto puede provocar ansiedad y/o depresión. Puede ser muy útil que tengan acceso a un psicoterapeuta especializado en trabajar con pacientes con discapacidad intelectual.
El cambio de proveedor médico también puede causar mucha ansiedad. Es probable que usted y su hijo hayan desarrollado una estrecha relación con su neurólogo pediátrico o epileptólogo. Una conversación
con su médico en los primeros años de la adolescencia sobre un plan de transición es extremadamente importante para que esta transición de la atención pueda ir sin problemas con el tiempo.
¿Qué apoyo puede necesitar mi hijo con síndrome de Dravet cuando sea adulto?
Aunque hay muchas opciones para los jóvenes en su transición a la edad adulta, la mayoría de los adultos con síndrome de Dravet no podrán vivir de forma independiente por muchas de las razones mencionadas aquí. Esto plantea cuestiones adicionales que deben abordarse, como la tutela, la elaboración de planes de atención y la búsqueda de un lugar adecuado para vivir.
La carga de las convulsiones puede disminuir en la edad adulta, pero las deficiencias motoras pueden seguir empeorando, afectando a la postura y la marcha. Algunos pacientes también pueden desarrollar un trastorno del movimiento similar al de la enfermedad de Parkinson, en el que los movimientos se ralentizan en general. Estas deficiencias motrices suponen un reto adicional para la movilidad en casa y en la sociedad.
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