Das Rett-Syndrom ist eine seltene, schwerwiegende genetische Erkrankung, die meist bei Mädchen auftritt. Es handelt sich um eine neurologische Störung, die in der Regel innerhalb der ersten 2 Jahre nach der Geburt eines Kindes diagnostiziert wird.
Was ist das Rett-Syndrom?
Das Rett-Syndrom ist eine neurologische Störung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Sie kann sowohl Mädchen als auch Jungen betreffen wobei die Erkrankungen bei Jungen meist tödlich verläuft, da die Chromosomenkombination bei Jungen anders ist als bei Mädchen. Nach einem Alter von etwa 6 Monaten haben Babys mit Rett-Syndrom Probleme mit der Kommunikation, der Muskelkoordination und der Bewegung. Die Symptome des Rett-Syndroms machen sich vor allem im Alter von 12 bis 18 Monaten bemerkbar.
Was das Rett-Syndrom verursacht
Das Rett-Syndrom wird durch eine X-chromosomale Mutation verursacht. Diese Mutation führt zu einer Beeinträchtigung der Proteinproduktion, die für die Entwicklung des Gehirns entscheidend ist. Infolgedessen wächst das Gehirn nicht, und der Kopf erscheint kleiner. Obwohl es sich um eine genetische Störung handelt, ist die Vererbung des Rett-Syndroms sehr selten. Die Genmutation tritt spontan bei Babys auf, die dann das Rett-Syndrom entwickeln.
Rett-Syndrom - Anzeichen und Symptome
Im Folgenden werden die Anzeichen und Symptome des Rett-Syndroms bei Kindern beschrieben:
1. Wachstumsverzögerung
Babys, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, wachsen langsam. Ihre Gehirnentwicklung verlangsamt sich nach der Geburt. Mikrozephalie, d. h. ein kleinerer Kopf als normal, ist ein deutlicher Hinweis darauf, dass das Kind das Rett-Syndrom haben könnte. Wenn das Kind älter wird, wird auch ein verzögertes Wachstum in anderen Körperteilen beobachtet.
2. Koordinations- und Bewegungsverlust
Säuglinge mit Rett-Syndrom verlieren die Fähigkeit, ihre Hände zu benutzen, zu krabbeln und zu laufen. Ihre Muskeln werden starr und schwach, und die Bewegungen werden abnormal.
3. Unregelmäßige Handbewegungen
Das Rett-Syndrom führt dazu, dass betroffene Babys sich wiederholende, abnorme Handbewegungen entwickeln, die keinem Zweck dienen. Diese Bewegungen können Klopfen, Quetschen, Ringen und Drücken umfassen.
4. Abnorme Augenbewegungen
Babys mit Rett-Syndrom haben abnorme Augenbewegungen, wie schnelles Blinzeln, intensives Starren, Schließen eines einzelnen Auges oder Schielen.
5. Reizbarkeit und Ängstlichkeit
Das Rett-Syndrom macht die Babys sehr unruhig und launisch. Es kann auch zu stundenlangen Episoden von anhaltendem Schreien und grundlosem Weinen kommen, die sich über Stunden hinziehen können.
6. Krampfanfälle
Babys und Kinder mit Rett-Syndrom können irgendwann in ihrem Leben auch Krampfanfälle erleiden. Etwa 80 % der Kinder mit Rett-Syndrom leiden unter Krampfanfällen.
7. Skoliose
Dies ist eine abnorme Krümmung der Wirbelsäule. Sie betrifft Rett-Syndrom-Kinder im Alter zwischen 8 und 11 Jahren und verschlimmert sich mit zunehmendem Alter. Sie muss oft durch einen chirurgischen Eingriff korrigiert werden.
8. Unregelmäßiger Herzschlag und kognitive Beeinträchtigung
Rett-Syndrom-Babys haben Herzrhythmusstörungen, die auch zum plötzlichen Tod führen können. Kinder, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, können auch an kognitiven Beeinträchtigungen leiden.
Was sind die verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms?
Im Folgenden werden die vier verschiedenen Stadien des Rett-Syndroms erläutert:
1. Frühes Auftreten
Dies ist das Anfangsstadium, das beginnt, wenn die Babys zwischen 6 und 18 Monaten alt sind. Die ersten Anzeichen sind leicht zu übersehen. Babys in diesem Stadium nehmen keinen Augenkontakt mehr auf und verlieren auch das Interesse am Spielen mit Spielzeug. Sie können auch Verzögerungen beim Krabbeln oder Sitzen aufweisen.
2. Schnelles destruktives Stadium
Diese Phase beginnt zwischen dem ersten und fünften Lebensjahr und kann mehrere Wochen oder Monate andauern. Der Beginn kann entweder schnell oder allmählich erfolgen. Das Kind verliert die Fähigkeit zu sprechen und seine Hände zu benutzen. Weitere Symptome dieses Stadiums sind abnorme Handbewegungen (z. B. Ringen und Klopfen), unregelmäßige Atmung, unsicherer Gang, langsames Kopfwachstum und autismusähnliche Symptome wie die Unfähigkeit zur Kommunikation und sozialen Interaktion.
3. Plateau
Dieses Stadium wird auch als pseudostationäres Stadium bezeichnet, da es zu einer gewissen Verbesserung des Verhaltens kommen kann. In diesem Stadium ist auch eine erhöhte Wachsamkeit und eine verbesserte Kommunikationsfähigkeit festzustellen. Viele betroffene Mädchen bleiben in diesem Stadium fast ihr ganzes Leben lang. Dieses Stadium beginnt zwischen dem 2. und 9. Lebensjahr und kann sich über viele Jahre hinziehen. Motorische Kontrollprobleme, mangelnde Bewegungskoordination und Krampfanfälle sind in diesem Stadium häufig.
4. Späte motorische Verschlechterung
Dieses Stadium beginnt im Alter von 9 bis 10 Jahren und kann Jahrzehnte andauern. Zu den häufigen Symptomen dieses Stadiums gehören eingeschränkte Beweglichkeit, Skoliose, schwache und starre Muskeln sowie abnorme Körperhaltungen der Gliedmaßen. Auch Spastizität, ein Zustand, bei dem sich die Muskeln ständig zusammenziehen, ist in diesem Stadium häufig.
Wie wird es diagnostiziert?
Das Rett-Syndrom wird anhand der Anomalien und Entwicklungsverzögerungen diagnostiziert. Ein vermindertes Kopfwachstum ist ein deutliches Anzeichen für das Rett-Syndrom. Um das Rett-Syndrom zu diagnostizieren, müssen 4 Kriterien erfüllt sein: Verlust der motorischen Fähigkeiten, Verlust der verbalen Kommunikation, abnormaler Gang und sich wiederholende Handbewegungen wie Quetschen und Auswringen. Weitere Tests zur Diagnose umfassen DNA-Analysen, bildgebende Untersuchungen wie MRT- oder CT-Scans, Blut- und Urinuntersuchungen, Hör- und Sehtests sowie Hirnaktivitätstests wie EEGs.
Diagnose Rett-Syndrom
Im Folgenden sind die Komplikationen aufgeführt, die durch das Rett-Syndrom entstehen:
Ungewöhnliche Schlafmuster und Schlaflosigkeit.
Lebenslange Unterstützung bei Aktivitäten des täglichen Lebens.
Angstzustände und Stimmungsschwankungen, die soziale Interaktionen erschweren.
Muskel- und Gelenkprobleme, die Bewegung und Koordination erschweren.
Verkürzte Lebenserwartung aufgrund von Herzproblemen und gesundheitlichen Komplikationen.
Behandlungsmethoden für das Rett-Syndrom bei Kindern
Leider gibt es keine Heilung für das Rett-Syndrom. Es gibt jedoch einige Behandlungsmethoden, die Sie beim Rett-Syndrom bei Kindern ausprobieren können:
1. Medikation
Krampfanfälle, Probleme des Magen-Darm-Trakts, Atemprobleme und Muskelsteifheit können mit ärztlich verordneten Medikamenten unter Kontrolle gebracht werden.
2. Physikalische Therapie
Bei Kindern mit Skoliose und Gelenkproblemen helfen Zahnspangen und Gipsverbände. Physikalische Therapie kann auch zur Verbesserung von Bewegung und Gleichgewicht beitragen. Hilfsmittel wie Gehhilfen und Gangtrainer können ebenfalls bei der Bewegung helfen.
3. Logopädische Therapie
Sprachtherapie und das Erlernen nonverbaler Kommunikation können die Lebensqualität von Kindern mit Rett-Syndrom verbessern.
4. Behandlung von Symptomen
Die Behandlung der Symptome dieser Krankheit, wie Verstopfung, geringe Gewichtszunahme und mangelnde Ernährung, kann helfen. Es können auch Nahrungsergänzungsmittel und Abführmittel eingenommen werden.
5. Schlafmittel
Bei unregelmäßigem Schlafverhalten können dem Patienten leichte Beruhigungsmittel verabreicht werden, die ihm beim Einschlafen helfen.
6. Beratung
Eine Beratung kann sowohl dem Patienten als auch seinen Bezugspersonen helfen. Die Betreuung eines Kindes mit Rett-Syndrom kann eine körperliche und emotionale Herausforderung sein. Das Gespräch mit einem Therapeuten oder Berater kann dabei helfen.
7. Chirurgischer Eingriff
Bei einer schweren Skoliose muss der Patient möglicherweise operativ korrigiert werden.
Wie ist die Lebenserwartung eines Kindes, das am Rett-Syndrom leidet?
Die Prognose für Jungen, die am Rett-Syndrom erkrankt sind, kann düster sein, da sie nicht über das Säuglingsalter hinaus überleben. Die meisten Jungen mit Rett-Syndrom sterben bereits im Mutterleib. Mädchen mit Rett-Syndrom können jedoch trotz der Symptome bis zu 40 Jahre oder länger leben, wenn sie die richtige Pflege, Therapie und medizinische Unterstützung erhalten.
Kann sie verhindert werden?
Es gibt keine Möglichkeit, das Rett-Syndrom zu verhindern, da es sich um eine Krankheit handelt, die durch eine plötzliche Mutation des X-Chromosoms verursacht wird. Es ist jedoch ratsam, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen, bevor Sie versuchen, schwanger zu werden, wenn Sie nahe Verwandte haben, die vom Rett-Syndrom betroffen sind, da es in sehr seltenen Fällen von der Mutter vererbt werden kann.
Die Aussichten für das Rett-Syndrom
Trotz der Schwere der Symptome sind die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom in der Lage, bis ins mittlere Lebensalter und darüber hinaus zu leben. Da es sich um eine seltene neurologische Erkrankung handelt, ist über die langfristigen Aussichten nicht viel bekannt. Es gibt zwar einige, die 40 oder 50 Jahre alt werden konnten. Aber nichts lässt sich mit Sicherheit sagen.
Es gibt zwar keine Heilung für das Rett-Syndrom bei Kindern, aber alles, was Sie tun können, ist sicherzustellen, dass Sie Ihr Bestes tun, damit Ihr Kind ein erfülltes Leben führen kann. Symba kann dabei helfen. Sie wurde von Eltern für Eltern entwickelt ❤️
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