Duchenne-Muskeldystrophie -Diagnose bei Kindern dauert heute genauso lange wie vor Jahrzehnten

Trotz breiter Initiativen zur Verbesserung der Situation ist die Zeit, die ein Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) braucht, um eine korrekte Diagnose zu erhalten, in den letzten drei Jahrzehnten weitgehend unverändert geblieben, wie eine Studie zeigt. Im Durchschnitt dauert es immer noch mehr als zwei Jahre, vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose - eine Verzögerung, die wertvolle Zeit für die Behandlung kostet, so die Forscher.

"Die Zeit bis zur DMD-Diagnose bei Kindern ohne familiäre Vorgeschichte bleibt unverändert und führt dazu, dass Möglichkeiten für eine rechtzeitige genetische Beratung, die Einführung von Behandlungsstandards, den Zugang zu neu zugelassenen krankheitsmodifizierenden Medikamenten und die Teilnahme an klinischen Studien verloren gehen", schreiben sie.

Darüber hinaus zeigte die Studie, dass bei Kinder, die einer Minderheit angehören, die Diagnose immer später gestellt wird.

Die Studie, "Time to Diagnosis of Duchenne Muscular Dystrophy Remains Unchanged: Findings from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network (MD STARnet), 2000-2015", wurde in der Zeitschrift Muscle and Nerve veröffentlicht. Die Arbeit wurde u. a. von den Centers for Disease Control and Prevention (CDC), einer staatlichen US-Gesundheitsbehörde, finanziert. Je früher im Leben von DMD-Kinder eine korrekte Diagnose gestellt wird, desto eher können sie mit einer Behandlung und unterstützenden Pflege beginnen. Eine solche Betreuung ist im Allgemeinen mit besseren langfristigen Ergebnissen verbunden. Da immer mehr neue Behandlungen zur Verfügung stehen, wird die Bedeutung einer frühzeitigen Diagnose laut den Forschern immer größer. In einer früheren Studie, die 2009 veröffentlicht wurde, hatten Forscher des CDC das Alter bei der Diagnose für DMD- Kindern untersucht, die zwischen 1982 und 2000 geboren wurden. Sie stellten fest, dass das Durchschnittsalter bei der Diagnose knapp unter 5 Jahren lag und dass es zu erheblichen Diagnoseverzögerungen kam. Die Forscher stellten fest, dass die "ersten Anzeichen oder Symptome Duchenne-Muskeldystrophie bei Kindern in einem durchschnittlichen Alter von 2,5 Jahren festgestellt wurden".Damals hat die CDC neue Initiativen ins Leben gerufen, um die Zeit bis zur Diagnose zu verkürzen. Außerdem verweist die CDC auf ihrer Website auf ein Tool für Eltern, die sich um die körperliche Entwicklung ihres Kindes sorgen. Auch Interessengruppen haben sich für eine bessere DMD-Diagnose eingesetzt.

Die Forscher analysierten nun das Alter bei der Diagnose von 221 männlichen Kindern, die zwischen 2000 und 2015 geboren wurden und bei denen eine DMD definitiv oder wahrscheinlich diagnostiziert wurde. Die Kinder wurden an Standorten in den USA, in Colorado, Iowa, New York, North Carolina, South Carolina und Utah, beobachtet. Nach Rasse und ethnischer Zugehörigkeit waren 67,9 % der Kinder Weiße, 6,8 % Schwarze und 16,7 % Hispanoamerikaner; der Rest war unbekannt. Keiner der Kinder hatte eine Familienanamnese von Duchenne-Muskeldystrophie. Bei allen Kindern lag das mittlere Alter, in dem die Betreuer die ersten Symptome bemerkten, bei 2,7 Jahren. Das mittlere Alter, in dem die Kinder zum ersten Mal auf Kreatinkinase (CK), einen Marker für Muskelschäden, untersucht wurden, lag bei 4,6 Jahren.

Die Forscher stellten fest, dass das Alter bei CK-Tests bei nicht-hispanischen schwarzen Kinder im Vergleich zu nicht-hispanischen Weißen deutlich später lag. Auch das Alter bei der ersten Besorgnis und der erste Besuch in einer Fachklinik waren bei schwarzen Kinder deutlich später. Das Durchschnittsalter, in dem sich die Kinder einer bestätigenden DMD-Diagnose - Gentest oder Muskelbiopsie - unterzogen, betrug 4,9 Jahre. Das sind im Durchschnitt mehr als zwei Jahre nach dem ersten Auftreten der Symptome, stellten die Forscher fest. Nicht-hispanische Weiße waren bei der endgültigen Diagnose jünger als Hispanoamerikaner und nicht-hispanische Schwarze.

"In dieser Studie haben wir ein anhaltendes Zeitintervall von 2,2 Jahren zwischen den ersten Anzeichen und Symptomen von Duchenne-Muskeldystrophie und der Diagnosebestätigung sowie ein Durchschnittsalter von 4,9 Jahren bei der Diagnose bei Kinder ohne Duchenne-Muskeldystrophie in ausgewählten geografischen Regionen der Vereinigten Staaten nachgewiesen", so die Forscher.

Duchenne-Muskeldystrophie-Diagnose bei Kindern dauert heute genauso lange wie vor Jahrzehnten

"Dieses Intervall zwischen dem Auftreten von Symptomen und der Diagnose hat sich in den letzten drei Jahrzehnten nicht verändert und ist in Minderheitengruppen nach wie vor länger", fügten sie hinzu.

Das Team hob hervor, dass die Untersuchung von Kindern bei der Geburt auf die Krankheit - das so genannte Neugeborenenscreening - die Geschwindigkeit und Genauigkeit der DMD-Diagnose verbessern könnte.

"Ein Neugeborenen-Screening (NBS) auf DMD könnte eine frühzeitige Diagnose gewährleisten und dazu beitragen, die derzeit bestehenden rassischen Ungleichheiten zu verringern", schreiben sie. "Das unveränderte Zeitintervall bis zur Diagnose, die jüngste FDA-Zulassung von vier Medikamenten und die vorläufigen Ergebnisse des erfolgreichen Gentransfers bei Kindern mit DMD im Alter von 4 bis 7 Jahren haben den potenziellen Wert des NBS für DMD unterstrichen."