Was ist Muskeldystrophie?
Der Begriff Muskeldystrophie bezeichnet eine Reihe von Krankheiten, die sich alle auf verschiedene Muskeln im Körper auswirken und dazu führen, dass diese abgebaut und geschwächt werden. Das Ergebnis ist eine Unfähigkeit, die Bewegungen in den Bereichen, in denen sich diese Muskeln befinden, zu kontrollieren, was auch die Muskeln verschiedener Organe betreffen kann.
Was sind die wichtigsten Arten von Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie kann in verschiedenen Formen auftreten, die unterschiedliche Körperregionen und in unterschiedlichem Ausmaß betreffen.
1. Myotonische Muskeldystrophie
Diese Form der Dystrophie ist bei beiden Geschlechtern recht häufig und kann in jedem Lebensabschnitt auftreten. Der Name leitet sich von der Versteifung der Muskeln und den Krämpfen ab, die als Folge dieser Erkrankung auftreten und als Myotonie bezeichnet werden. Diese Auswirkungen sind besonders bei Menschen zu beobachten, die sich an Orten mit kalten Temperaturen aufhalten. Die Lebenserwartung ist in diesem Fall stark beeinträchtigt, da verschiedene Körperregionen betroffen sind, von den Augen über das Nervensystem bis hin zu mehreren Drüsen.
2. Duchenne-Dystrophie
Während die Myotonie bei Menschen aller Altersgruppen auftritt, ist die Duchenne-Muskeldystrophie bei Kindern im Alter von 2 bis 7 Jahren am häufigsten. Diese Krankheit befällt die Muskeln schon früh und führt zu einer dauerhaften Schwäche und Verkleinerung der Muskeln. Die meisten Kinder benötigen im Teenageralter einen Rollstuhl, um sich fortzubewegen. Auch Missbildungen der Gliedmaßen können die Folge sein, und in schweren Fällen sind auch Komplikationen bei der Atmung und der Herzfunktion aufgetreten. Die Lebenserwartung von Kindern mit dieser Krankheit ist meistens auf das frühe Erwachsenenalter begrenzt.
3. Becker-Dystrophie
Die Becker-Dystrophie ist der Duchenne-Dystrophie sehr ähnlich, kann aber als mildere Version bezeichnet werden, von der nur männliche Kinder betroffen sind. Auch die Symptome sind ähnlich, wenn auch die Schwere und das Fortschreiten vergleichsweise weniger intensiv sind als bei der Duchenne-Dystrophie. Herzprobleme werden auch bei Kindern beobachtet, aber es gibt auch viele Fälle, in denen solche Kinder bis in ihre 30er und 40er Jahre hinein gelebt haben.
4. Gliedergürteldystrophie
Diese Krankheit beeinträchtigt direkt die Fähigkeit, richtig zu gehen, da die fortschreitende Muskelschwäche die Bereiche der Schultern, Arme, Beine und Hüften betrifft. Im Teenageralter sind beide Geschlechter betroffen, und die meisten Kinder sind bis zum Alter von 20 Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen, um sich fortzubewegen.
5. Facioskapulohumeral-Dystrophie
Im Vergleich zu anderen Dystrophien ist diese Krankheit einzigartig in den Regionen, die sie am stärksten betrifft. Die Schwäche setzt stark in den Muskeln des Oberarms, der Schultern und vor allem des Gesichts ein. Das Fortschreiten der Schwäche ist sehr unterschiedlich, da es Phasen gibt, in denen die Dystrophie sehr stark ausgeprägt ist. Die Lebenserwartung ist zwar nur geringfügig beeinträchtigt, doch gibt es große Probleme, wenn es darum geht, Nahrung zu sich zu nehmen oder mit Menschen zu sprechen.
6. Angeborene Dystrophie
Manchmal leiden auch Neugeborene schon bei der Geburt an Dystrophie. Solche Dystrophien werden durch einen Myosinmangel verursacht und treten unmittelbar nach der Geburt oder in den ersten Lebenswochen des Kindes auf. Eine weitere Variante dieser Dystrophie ist die kongenitale Fukuyama-Dystrophie. Während andere Formen zu Kontrakturen an den Gelenken führen können, betrifft die Fukuyama-Dystrophie die Gehirnmuskulatur und führt zu schweren Krampfanfällen.
7. Oculopharyngeale Dystrophie
Wie der Name schon sagt, sind bei dieser fortschreitenden Muskelschwäche vor allem die Bereiche des Rachens und der Augen betroffen. Im Vergleich zu anderen Formen der Dystrophie wird diese Krankheit hauptsächlich bei Erwachsenen jenseits der 40 beobachtet, wobei die Schwäche allmählich fortschreitet. Auf dem Höhepunkt kann sich die Schwäche in einer Lungenentzündung oder sogar in einem Erstickungsanfall beim Schlucken von Nahrung äußern.
8. Distale Dystrophie
Diese Form der Dystrophie ist eine der mildesten und seltensten und betrifft vor allem die Muskeln, die von den mittleren Teilen der Gliedmaßen entfernt sind. Sie verursacht zwar leichte Bewegungseinschränkungen, aber die langfristigen Auswirkungen sind nicht so schwerwiegend wie bei anderen Dystrophieformen.
9. Emery-Dreifuss-Dystrophie
Eine extrem seltene Form der Dystrophie, die vor allem bei männlichen Teenagern beobachtet wird. Die durch einen Gendefekt verursachte Muskelschwäche wirkt sich direkt auf die Schulterregion und die Beine aus. Bei solchen Kindern werden auch Herzprobleme beobachtet, und zwar von der Quelle des defekten Gens, die die Mutter oder ein weibliches Geschwisterkind sein könnte. Auch Kontrakturen sind in diesem Fall bekanntlich recht häufig.
Ursachen der Muskeldystrophie
Genetische Probleme sind die Hauptursache für das Auftreten von Muskeldystrophie bei Kindern und Erwachsenen. Ein defektes Gen verursacht die Duchenne-Dystrophie, bei der ein Protein namens Dystrophin nicht ausgeschüttet wird. Andere genetische Ursachen hängen mit den Chromosomen zusammen, die von der Mutter stammen, da das X-Chromosom in hohem Maße dafür verantwortlich ist. Dies ist auch der Grund dafür, dass Frauen ein geringeres Risiko haben, an Dystrophie zu erkranken, da beide X-Chromosomen defekt sein müssen, damit es dazu kommt. In seltenen Fällen tritt die Dystrophie auf, wenn eine neue Mutation oder Abnormität beim Individuum selbst auftritt.
Symptome der Muskeldystrophie
Die verschiedenen Arten von Dystrophien haben unterschiedliche Symptome. Die häufigsten sind jedoch folgende:
Steifheit und Schmerzen in den Muskeln
Vergrößerte Muskeln in der Wadengegend
Ein falscher Gang oder Schwierigkeiten, gerade zu gehen
Große Schwierigkeiten beim Hinlegen oder Aufstehen
Wiederholtes Verlieren des Gleichgewichts und Hinfallen
Wie wird die Diagnose bei der Duchenne Muskeldystrophie gestellt?
Die Diagnose beginnt in der Regel mit einer Blutuntersuchung zur Erkennung bestimmter Gene. Ergänzend dazu wird eine Muskelbiopsie durchgeführt, bei der eine Probe des Muskelgewebes unter dem Mikroskop untersucht wird.
Um zu prüfen, ob die Muskeln geschädigt sind, hilft ein Elektromyogramm dabei, herauszufinden, ob die Schwäche auf eine Nerven- oder Gewebeschädigung zurückzuführen ist. Ein EKG kann auch dabei helfen, Herzprobleme zu erkennen und die Diagnose näher zu bestimmen.
Gibt es Komplikationen bei der Duchenne Muskeldystrophie bei Kindern?
Hier sind einige der Komplikationen, die bei Muskeldystrophie auftreten können.
Manchmal kann die Muskeldystrophie den Bereich beeinträchtigen, der für die Ausführung des Schluckvorgangs verantwortlich ist. Dies kann die richtige Nahrungsaufnahme erschweren und die Ernährung des Betroffenen beeinträchtigen. Gelegentlich kann es auch zu einer Lungenentzündung als Folge von Aspiration kommen.
Die Dystrophie kann sogar zu einer Schwäche der Herzmuskeln führen. Dies wirkt sich auf den gesamten Körper aus, da ein schwaches Herz nicht genügend Kraft für eine effektive Funktion aufbringen kann.
Die Muskeln sind auch dafür verantwortlich, dass wir uns aufrecht halten und die Wirbelsäule in der richtigen Position bleibt. Wenn diese Muskeln schwächer werden, kann es zu einer Skoliose kommen, bei der sich die Wirbelsäule krümmt.
Ähnlich wie beim Schlucken können auch die für die Atmung zuständigen Muskeln von der Dystrophie betroffen sein. Auch wenn dies nur zu bestimmten Zeiten des Tages der Fall ist, benötigen diese Menschen möglicherweise die Hilfe eines Atemgeräts.
Die Mobilität wird bei einer Muskeldystrophie zu einem großen Problem. Es kann zu Kontrakturen kommen, die auf die Schwächung der Muskeln um die Gelenke herum zurückzuführen sind.
Mitunter werden die Muskeln und Sehnen der Beine durch die fortschreitende Schwäche so stark in Mitleidenschaft gezogen, dass ein Rollstuhl für die ständige Fortbewegung erforderlich wird.
Behandlung
Leider gibt es kein absolutes Heilmittel, um die fortschreitende Muskelschwäche vollständig zu beseitigen. Die meisten Behandlungsmethoden setzen auf Medikamente und therapeutische Maßnahmen. In extremen Fällen kann ein chirurgischer Eingriff erforderlich sein.
1. Medikamente
In erster Linie werden Medikamente für das Herz empfohlen, wenn die Dystrophie dessen natürliche Funktion beeinträchtigt. Um der Schädigung der Muskeln entgegenzuwirken, werden in der Regel Betablocker oder Angiotensin-Converting-Enzym-Hemmer verschrieben.
Der nächste Schritt besteht darin, die Muskelkraft in höherem Maße zu verbessern und das Fortschreiten der Muskelschwäche zu verhindern. Zu diesem Zweck werden in der Regel Prednison und andere Kortikosteroide verschrieben, die jedoch nicht ohne Nebenwirkungen über einen längeren Zeitraum eingenommen werden können.
Die Wirksamkeit des Medikaments ist noch nicht abschließend geklärt, da es auf bestimmte Gendefekte einwirkt, aber es ist völlig sicher in der Anwendung. Eine Heilung der Dystrophie ist zwar in weiter Ferne, aber es besteht eine große Chance, dass die Muskelkraft zunimmt und die Auswirkungen der Dystrophie in Schach gehalten werden.
2. Therapie
In den meisten Fällen helfen Hilfsmittel bei der Verbesserung der Mobilität der meisten Menschen. Leichte Dystrophien können durch den Einsatz von Rollstühlen und Gehstöcken bekämpft werden. Auch Zahnspangen werden in solchen Fällen eingesetzt, vor allem wenn die Dystrophie zu Kontrakturen geführt hat. Durch Dehnung der Muskeln in den Gelenkregionen kann deren Verschlechterung weiter verzögert werden.
Therapeutische Übungen sollten nur nach ärztlicher Genehmigung durchgeführt werden. Einfache Übungen wie Schwimmen oder Gehen verhelfen den Muskeln auf sichere und einfache Weise zu der regelmäßigen Bewegung, die sie brauchen. Einige wenige Übungen mit dem eigenen Körpergewicht können in dieser Hinsicht für Erwachsene nützlich sein. Die Schwäche, die die Dystrophie mit sich bringt, führt häufig dazu, dass die Gliedmaßen nach innen gebogen und blockiert bleiben, was ihre Bewegungsfreiheit weiter einschränkt. Bestimmte Übungen können dazu beitragen, den Bewegungsumfang zu vergrößern und dadurch eine gewisse Flexibilität wiederherzustellen.
3. Chirurgie
Die Schluckbeschwerden, die dadurch entstehen, können durch einen chirurgischen Schnitt in einem der Rachenmuskeln behoben werden, wodurch das Schlucken erleichtert wird. Manchmal wird auch ein Ballon in die Speiseröhre eingeführt, um den Rachenraum zu erweitern und Erstickungsanfälle zu vermeiden. Eine Ernährungssonde ist in der Regel der letzte Ausweg.
Wenn Medikamente nicht ausreichen, um die Auswirkungen der Dystrophie auf das Herz zu bekämpfen, muss möglicherweise ein Herzschrittmacher eingesetzt werden, um den Herzschlag zu regulieren. Eine korrigierende Operation ist auch bei Skoliose erforderlich, bei der die Wirbelsäule angepasst werden muss. Auch hängende Augenlider bedürfen einer ähnlichen Behandlung.
Wie können Sie Ihrem Kind helfen?
Ihr Kind wird sehr bald verstehen, dass sein Zustand sich von dem anderer Kinder unterscheidet, und es könnte sich deshalb abgelehnt oder einsam fühlen. Es ist wichtig, dass Sie die Lebensperspektiven Ihres Kindes verstehen und seinen Lebensstil entsprechend anpassen, damit es während seines gesamten Weges ein funktionierendes Individuum bleibt.
Langfristige Aussichten für ein Kind mit Muskeldystrophie
Da sich die fortschreitende Muskelschwäche im Laufe des Lebens immer weiter ausbreitet, muss sich ein Kind auf eine völlig andere Lebensweise einstellen, um sie wirksam zu bekämpfen. Einfache Handlungen wie Herumlaufen oder langes Sitzen könnten problematisch werden, und die Teenagerjahre eines Kindes würden dadurch stark beeinträchtigt werden.
Hausmittel und Lebensstil für ein Kind mit Muskeldystrophie
Muskeldystrophie ist eine Krankheit, die in der Regel genetisch bedingt ist. Daher kann eine Änderung der Ernährung den Zustand nicht verbessern oder ihn wirksam behandeln. Dennoch ist es wichtig, die Ernährung anzupassen, um zu vermeiden, dass das Kind übergewichtig wird und sich sein Leben dadurch weiter verschlechtert. Auch eine Anpassung des eigenen Lebensstils an das Kind kann dazu beitragen, seine Lebensgeister zu wecken.
Bei Kindern, die an Muskeldystrophie leiden, kann die Lebenserwartung je nach Schweregrad der Erkrankung sehr stark beeinträchtigt sein. Es ist wichtig, zu Hause eine gesunde Atmosphäre zu schaffen und mit Ihrem Kind über die Situation zu sprechen. Auch das Gespräch mit einem Berater kann für alle Beteiligten hilfreich sein.
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