Das Angelman Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die das Nervensystem beeinträchtigt. Sie verursacht schwere Entwicklungsverzögerungen, beeinträchtigt das Gleichgewicht und die Körperkoordination, führt zu Lernbehinderungen, Krampf-und epileptischen Anfällen und anderen gesundheitlichen Problemen. Ein Säugling mit dem Angelman-Syndrom hat einen kleinen Kopf mit einem flachen Rücken. Das erste Angelman Syndrom Symptom, das auffällt, ist eine Entwicklungsstörung, wenn das Kind 6-12 Monate alt ist. Andere Symptome treten erst später auf. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die etwa 1 von 15.000-20.000 Menschen betrifft.
Was ist das Angelman-Syndrom (AS)?
Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die zu Entwicklungsverzögerungen führt. Die Symptome treten im Säuglingsalter auf und halten ein Leben lang an. Es gibt einige klinische Ähnlichkeiten mit Krankheiten wie Zerebralparese - die Ursache ist jedoch eine andere. Die Störung betrifft das Nervensystem, verursacht Entwicklungsverzögerungen und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Zu den Hauptsymptomen des Angelman-Syndroms gehören Sprachstörungen, Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen, Krampfanfälle und überdrehtes Verhalten (lachen). Der Name der Erkrankung geht auf den britischen Arzt Dr. Harry Angelman zurück, der die ersten Symptome des Angelman-Syndroms bei Säuglingen und Kindern feststellte.
Welche Ursachen des Angelman-Syndroms sind erforscht?
Die Störung wird durch das Fehlen des UBE3A-Gens oder dessen Inaktivierung verursacht. Die Hauptursachen für das Fehlen des Gens sind auf eine der folgenden genetischen Veranlagungen zurückzuführen:
1. Chromosomen-Auslöschung
Etwa 75 % der Fälle des Angelman-Syndroms werden durch die Auslöschung des mütterlichen Chromosoms 15 verursacht, das das UBE3A-Gen enthält.
2. Mutationen
Die Mutation des UBE3A-Gens verursacht etwa 10%-20% der Fälle.
3. Umlagerung von Chromosomen
In sehr seltenen Fällen, in weniger als 1 % der Fälle, bricht ein Teil des mütterlichen Chromosoms 15 ab und verlagert sich. Dies ist eine weitere Ursache für das Angelman-Syndrom.
4. Fehler in der genomischen Prägung
Jeder Mensch, mit Ausnahme des Y-Chromosoms, erhält von jedem Elternteil zwei Genduplikate. Bei manchen Menschen schaltet sich nur eine Kopie des Gens ein, um Funktionen zu erfüllen, was zu einem Phänomen führt, das als genomische Prägung bezeichnet wird. Einige wenige Kinder erben nur eine einzige Kopie des UBE3A-Gens, die funktionsfähig ist. Aufgrund von Defekten in diesem Phänomen wird jedoch die einzelne Kopie des UBE3A-Gens ausgeschaltet, was zum Angelman-Syndrom führt. Es kommt in etwa 3-5 % der Fälle vor.
Symptome des Angelman-Syndroms bei einem Kind
Zu den Symptomen, die bei einem Kind mit Angelman-Syndrom häufig auftreten, gehören alle, aber nicht unbedingt die unten aufgeführten Verhaltensweisen oder Merkmale:
o Laufen mit hochgestreckten Armen oder flatternden Händen
o Ruckartige Körperbewegungen
o Gehen mit steifen Beinen
o Beeinträchtigung der Sprache oder keine Sprache
o Aufmerksamkeitsdefizit
o Hyperaktivität
o Probleme bei der Nahrungsaufnahme im Säuglingsalter
o Schlafmangel oder Schlafprobleme
o Verzögerung der Fein- und Grobmotorik
o Lachanfälle zu unpassenden Zeiten
o Erregte Persönlichkeit
o Vorschieben der Zunge
o Schielen der Augen oder Strabismus
o Kleiner Kopf mit flachem Rücken
o Hervorstehender Unterkiefer
o Helle Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen
Angelman-Syndrom Lebenserwartung bei einem Kind
Die ersten Symptome des Angelman-Syndroms treten bei Säuglingen im Alter von 6-12 Monaten auf. Menschen mit diesem Syndrom haben, können eine normale Lebenserwartung haben und können unabhängig genug sein, um bestimmte Aufgaben zu bewältigen. Jedoch kann es Komplikationen geben, welche die Lebensqualität bei Angelman Babys, Kindern, Teenagern und Erwachsenen beeinträchtigen kann.
Komplikationen des Angelman-Syndroms
Im Folgenden werden einige Komplikationen im Zusammenhang mit dem Angelman-Syndrom aufgeführt:
1. Probleme beim Füttern: Angelman Syndrom bei Babys
Säuglinge haben Schwierigkeiten, Saugen und Schlucken zu koordinieren, was die Nahrungsaufnahme erschwert, da sie Schwierigkeiten haben, die Brustwarze zu greifen und die Milch zu schlucken. Dies kann zu Unterernährung und Defiziten bei Ernährung und Wachstum führen. Aus diesem Grund können Kinderärzte zur Gewichtszunahme eine hochkalorische Milchformel empfehlen.
2. Hyperaktivität
Kinder mit Angelman-Syndrom neigen dazu, mit einer sehr kurzen Aufmerksamkeitsspanne von einer Aktivität zur nächsten zu wechseln. Sie neigen auch dazu, Dinge in den Mund zu nehmen (insbesondere Spielzeug und ihre Hände). Mit zunehmendem Alter nimmt die Hyperaktivität ab, und es sind nicht immer Medikamente erforderlich.
3. Schlafstörungen
Betroffene haben einen abnormalen Schlafrhythmus und wachen häufig im Schlaf auf. Sie brauchen auch weniger Schlaf als die meisten normalen Menschen. Dies bessert sich mit zunehmendem Alter. Medikamente und Verhaltenstherapie können helfen, die Schlafprobleme zu lindern.
4. Skoliose oder Verkrümmung der Wirbelsäule
Einige Menschen mit Angelman-Syndrom entwickeln im Laufe der Zeit eine abnormale Seitwärtskrümmung. Dieser Zustand kann zu eingeschränkter Mobilität und Bewegungseinschränkungen führen.
5. Fettleibigkeit
Ältere Kinder mit Angelman-Syndrom haben oft einen enormen Appetit, der zu Fettleibigkeit führen kann.
Wie wird das Angelman-Syndrom bei kleinen Kindern behandelt?
Für das Angelman-Syndrom gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten. Nach Angaben der Angelman-SyndromStiftungen gehen Forscher jedoch davon aus, dass die Wahrscheinlichkeit hoch ist, dass eine wirksame Behandlung entdeckt wird. Dies liegt vor allem daran, dass die Ursache für die Entwicklung des Angelman-Syndroms erfolgreich rückgängig gemacht werden kann. Es wurden Studien an Mäusen durchgeführt, und die Wissenschaftler glauben, dass die Krankheit rückgängig gemacht werden kann.
Eine frühzeitige Behandlung kann helfen, die Symptome in den Griff zu bekommen. Da es mehrere Therapie-Ansätze geben wird, ist eine disziplinierte Dokumentation der Behandlungen sehr wichtig:
Verhaltenstherapie beim Angelman Syndrom: Verhaltenstherapie kann dazu beitragen, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizite und andere soziale Verhaltensweisen, die anormal sein könnten, zu kontrollieren. Eine Verhaltenstherapie kann auch dazu beitragen, Schlafprobleme zu verringern. In schweren Fällen können Ärzte jedoch Medikamente wie Beruhigungsmittel verschreiben, um die Schlafprobleme zu regulieren. Diese müssen vorsichtig eingestellt werden. Ein Symptom-Tagebuch kann helfen.
Medikamente gegen Krampfanfälle sowie epileptische Anfälle beim beim Angelman Syndrom: Schwere Krampf- und epileptische Anfälle können mit antiepileptischen Medikamenten behandelt werden. In den meisten Fällen benötigen die Betroffenen möglicherweise mehrere Medikamente wobei Eltern und Ärzte bei der richtigen Dosierung und Medikation Herumprobieren werden. Ein Symptom-Tagebuch kann hierbei helfen.
Unterstützung beim Stillen beim Angelman Syndrom (Babys): Um das Stillen zu erleichtern, können spezielle Brustwarzen zur Verfügung gestellt werden, die das Saugen erleichtern.
Physikalische Therapie beim Angelman Syndrom: Physiotherapie kann bei Geh- und Gleichgewichtsproblemen helfen. In manchen Fällen kann der Arzt auch eine Spange zur Unterstützung des Knöchels oder eine andere Unterstützung empfehlen. Je nach Schweregrad der Erkrankung kann bei Skoliose ein chirurgischer Eingriff oder eine Zahnspange erforderlich sein.
Sprachtherapie: Sprach- und Beschäftigungstherapie kann bei Sprachstörungen und Sprachfehlern helfen. Audio- und visuelle Hilfsmittel, Gebärdensprache, Sprachausgabegeräte und computergestützte Bildsysteme können Kindern mit Kommunikationsschwierigkeiten ebenfalls helfen.
Angelman Syndrom Vereine: Medizinische Beratung und Selbsthilfegruppen helfen Familien mit zusätzlicher Anleitung und Unterstützung bei der Bewältigung der Erkrankung.
Angelman Syndrom Lebenserwartung
Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine ähnlich hohe Lebenserwartung wie Menschen ohne diese Krankheit. Sie sind jedoch möglicherweise nicht in der Lage, unabhängig zu leben, und benötigen lebenslange Pflege und Unterstützung. Intellektuelle Einschränkungen, Sprachstörungen sowie Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen werden Menschen mit Angelman-Syndrom fast ihr ganzes Leben lang begleiten. Es besteht die Möglichkeit, dass einige von ihnen neue kommunikative Fähigkeiten erlernen und sich an andere Kommunikationsstile anpassen können. Einige Probleme wie Hyperaktivität, epileptische Anfälle und Schlafstörungen könnten mit dem Alter abnehmen.
Die Lebensqualität sowohl von Kindern als auch von Erwachsenen, die vom Angelman-Syndrom betroffen sind, kann wirksam verbessert werden, wenn die Symptome strukturiert behandelt werden, was eine günstige Prognose für das Angelman-Syndrom erwarten lässt. Dabei ist es wichtig, die Therapie zu dokumentieren und die kontinuierlichen Veränderungen mit dem Kinderarzt zu teilen.
Zusammenfassung
Das Angelman-Syndrom ist eine genetische Störung, die erhebliche neurologische Probleme verursachen kann. Von Schlafstörungen, Krampfanfällen bis hin zu Gleichgewichtsstörungen bei Bewegungen kann sie die Fähigkeit einer Person beeinträchtigen, unabhängig zu leben. Mit einer angemessenen und vor allem disziplinierten Therapie, Pflege und Betreuung können Menschen mit dem Syndrom jedoch ein normales und relativ gesundes Leben führen. Einige Betroffene finden sogar einen geeigneten Arbeitsplatz, wo sie unter Aufsicht arbeiten können. Mehrere Gruppen Organisationen und Angelman Syndrom Vereine bieten ein Unterstützungsnetzwerk für Familien, Informationen über die neuesten verfügbaren Ressourcen und Spendenaktionen an, um das Bewusstsein für das Angelman-Syndrom zu schärfen und die Forschung voranzutreiben.
Häufig gestellte Fragen an Symba Health:
1. Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom?
Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben eine normale oder annähernd normale Lebenserwartung. Nachteilige Auswirkungen auf die Lebenserwartung entstehen durch Komplikationen des Syndroms und damit verbundene Unfälle. Bei angemessener und spezieller Pflege können Menschen mit Angelman-Syndrom ein langes Leben führen.
2. Können Babys mit Angelman-Syndrom weinen?
Säuglinge mit Angelman-Syndrom weinen. Die Häufigkeit ist jedoch im Vergleich zu Babys ohne das Syndrom weitaus geringer. Dies ist in der Regel auf Entwicklungsverzögerungen und Sprachstörungen zurückzuführen. Babys mit dem Angelman-Syndrom können auch nicht brabbeln oder gurren, im Gegensatz zu anderen Babys ohne diese Erkrankung.
3. Wird das Angelman-Syndrom vererbt?
Spontane genetische Ereignisse wie das Fehlen des mütterlichen Chromosoms 15 oder die elterliche uniparentale Disomie sind keine erblichen Umstände – diese können leider spontan und zufällig passieren. Spezifische Mutationen im UNE3A-Gen oder Mutationen in Genen, die die Aktivierung des UBE3A-Gens kontrollieren oder beeinflussen, können jedoch vererbt werden. Nur 3-5 % der Fälle des Angelman-Syndroms fallen in die Kategorie der vererbten Fälle.
4. Gibt es Risikofaktoren für das Angelman-Syndrom?
Es wurden keine bestimmten oder eindeutigen Risikofaktoren für die Entwicklung des Angelman-Syndroms ermittelt. Wenn das Angelman-Syndrom in der Familie vorkommt, gibt es keine Beweise dafür, dass das Kind die Krankheit erben könnte. Nur eine von 10.000 Personen kann das Syndrom entwickeln, wenn es eine Familienanamnese gibt.
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